Praxis für angeborene Stoffwechselerkrankungen Tübingen

Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind genetisch bedingte Störungen im Abbau und in der Verwertung von Nährstoffen, Proteinen, Kohlenhydraten und Fetten.

Die Symptome können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein und das Gehirn, die Leber, das Herz und andere Organe betreffen. Die meisten Erkrankungen beginnen im Kindesalter. Der Beginn kann aber auch später liegen.

Inzwischen sind über 1000 angeborene Stoffwechselstörungen bekannt. Die meisten von ihnen sind sehr selten und nicht einfach zu erkennen. Eine schnelle Diagnose ist wichtig, um eine eventuelle Behandlung möglichst frühzeitig beginnen zu können.

Bei auffälligen Symptomen stellt meist der Kinderarzt oder die Kinderklinik den Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselerkrankung und leitet die Patienten zur spezialisierten Untersuchung in ein Zentrum weiter. Hier erfolgen dann weitere klinische Untersuchungen, Spezialuntersuchungen aus Blut und Urin, sowie die Suche nach genetischen Veränderungen.

Ein Teil dieser Stoffwechselerkrankungen (ca. 20) können schon im Neugeborenenscreening nach der Geburt festgestellt und behandelt werden, wie z.B. die Phenylketonurie (PKU).

Je nach Art des Stoffwechseldefektes besteht die Therapie z. B. aus einer Diät mit Spezialnahrungen, der Einnahme von Medikamenten und/oder Enzymersatztherapien. Genetische Therapien sind zunehmend in Entwicklung, aber noch kaum verfügbar.

Bei manchen Stoffwechselstörungen kann es bei Stoffwechselkrisen nötig sein, eine akute Notfalltherapie in der Klinik durchzuführen.

Da viele Stoffwechselerkrankungen komplex sind und unterschiedliche Organe betreffen, ist die Zusammenarbeit von verschiedenen Spezialisten (z. B. Kinderneurologe, Kinderkardiologe, Leberspezialist u. a.) und eine Vernetzung mit anderen Zentren besonders wichtig.