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Praxis für angeborene Stoffwechselerkrankungen Tübingen
Die Praxis ist Teil des Zentrums für metabolische Erkrankungen (ZME) Tübingen. Hier werden Patienten mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen oder dem Verdacht auf diese betreut und behandelt.
Was sind angeborene Stoffwechselerkrankungen?
Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind genetisch bedingte Störungen im Abbau und in der Verwertung von Nährstoffen, Proteinen, Kohlenhydraten und Fetten.
Die Symptome können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein und das Gehirn, die Leber, das Herz und andere Organe betreffen. Die meisten Erkrankungen beginnen im Kindesalter. Der Beginn kann aber auch später liegen.
Inzwischen sind über 1000 angeborene Stoffwechselstörungen bekannt. Die meisten von ihnen sind sehr selten und nicht einfach zu erkennen. Eine schnelle Diagnose ist wichtig, um eine eventuelle Behandlung möglichst frühzeitig beginnen zu können.
Wie werden angeborene Stoffwechselerkrankungen diagnostiziert?
Bei auffälligen Symptomen stellt meist der Kinderarzt oder die Kinderklinik den Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselerkrankung und leitet die Patienten zur spezialisierten Untersuchung in ein Zentrum weiter. Hier erfolgen dann weitere klinische Untersuchungen, Spezialuntersuchungen aus Blut und Urin, sowie die Suche nach genetischen Veränderungen.
Ein Teil dieser Stoffwechselerkrankungen (ca. 20) können schon im Neugeborenenscreening nach der Geburt festgestellt und behandelt werden, wie z.B. die Phenylketonurie (PKU).
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei Stoffwechselkrankheiten?
Je nach Art des Stoffwechseldefektes besteht die Therapie z. B. aus einer Diät mit Spezialnahrungen, der Einnahme von Medikamenten und/oder Enzymersatztherapien. Genetische Therapien sind zunehmend in Entwicklung, aber noch kaum verfügbar.
Bei manchen Stoffwechselstörungen kann es bei Stoffwechselkrisen nötig sein, eine akute Notfalltherapie in der Klinik durchzuführen.
Da viele Stoffwechselerkrankungen komplex sind und unterschiedliche Organe betreffen, ist die Zusammenarbeit von verschiedenen Spezialisten (z. B. Kinderneurologe, Kinderkardiologe, Leberspezialist u. a.) und eine Vernetzung mit anderen Zentren besonders wichtig.
Prof. Dr. med. Peter Freisinger
Kinder- und Jugendmedizin
Pädiatrische Stoffwechselmedizin (SSIEM)
Kinderendokrinologie und-diabetologie
Zentrum für metabolische Erkrankungen
Unser Team steht Ihnen gerne jederzeit zur Verfügung. Sie erreichen uns per Telefon oder E-Mail.
Wir bieten Behandlungen für alle Kassenpatientinnen und -patienten mit Überweisung sowie Privatpatientinnen und -patienten und Selbstzahlende an.
So finden Sie uns
Anfahrt mit dem PKW
Sie finden uns im Technologiepark Tübingen im Stadtgebiet Waldhäuser-Ost: Paul-Ehrlich-Straße 23, 72076 Tübingen
Leider haben wir nur ein paar Parkplätze direkt vor unserem Gebäude. Öffentliche Parkplätze befindet sich ca. 200 m weiter im Parkhaus in der Paul-Ehrlich-Straße 30.
Anfahrt mit öffentlichen Verkehrsmitteln
Sie können uns vom Hauptbahnhof aus leicht mit der Buslinie 3 in Richtung Tübingen WHO Ulmenweg erreichen. Der Bus hält an der Haltestelle Sternwarte direkt vor unserem Haupteingang.
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Unsere Kooperationspartner
Wir kooperieren im klinischen und im diagnostischen Bereich mit verschiedenen Partnern.
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FAQs
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